ABSTRACT
A Doença de Niemann-Pick é um distúrbio de armazenamento hereditário cujo problema principal reside na deficiência parcial ou total de esfingomielinase e/ou de suas isoenzimas, levando ao acúmulo de esfingomielina em todos os orgäos, principalmente no fígado, rins e cérebro. As alteraçöes da coagulaçäo na Doença de Niemann-Pick ainda säo pouco descritas, porém podem apresentar-se precose e isoladamente nos neonatos, precedendo os sinais e sintomas mais frequentes. Os autores apresentam neste relato um caso de paciente do sexo feminino, cinco meses de vida, com quadro de hemorragia grave aos 13 dias de vida após realizaçäo do Teste do Pezinho e aumento do volume abdominal progressivo desde o nascimento. O diagnóstico de Doença de Niemann-Pick foi dado após exclusäo das principais patologias com quadro semelhante e pelo achado de células histiocíticas com depósito citoplasmático espumoso no aspirado de medula óssea. Os autores destacam ainda suas características clínico-laboratoriais e diagnósticos diferenciais.